Գալակտոզեմիա․ Հիվանդության առաջացման աղբյուրն ու հիմնական ախտանշանները

Գալակտոզեմիան ածխաջրերի նյութափոխանակության խանգարում է, որը պայմանավորված է գալակտոզը գլյուկոզայի փոխակերպող ֆերմենտների բնածին անբավարարությամբ: Ախտանիշներն ու նշանները ներառում են լյարդի և երիկամների դիսֆունկցիան, ճանաչողական խանգարումը, կատարակտը: Ախտորոշումը ներառում է էրիթրոցիտների ֆերմենտների ակտիվության որոշում և ԴՆԹ անալիզ: Բուժումը բաղկացած է գալակտոզայի ընդունման խուսափումից:

Գալակտոզա առկա է կաթնամթերքի, մրգերի և բանջարեղենի մեջ: Աուտոսոմային ռեցեսիվ ֆերմենտների անբավարարությունը առաջացնում է կլինիկական համախտանիշ.

Դասական գալակտոզեմիայի դեպքում երեխաները դառնում են անորեքսիկ և իկտերիկ՝ կրծքի կաթ կամ կաթնաշաքար պարունակող սննդամթերք օգտագործելուց մի քանի օրվա կամ շաբաթվա ընթացքում: Առաջանում է փսխում, հեպատոմեգալիա, վատ աճ, անտարբերություն, փորլուծություն և երիկամների ֆունկցիայի խանգարում, ինչը հանգեցնում է մետաբոլիկ էդեմայի և հեմոլիտիկ անեմիայի։

Առանց բուժման, երեխաները մնում են թերաճ և պատանեկության ընթացքում զարգանում են ճանաչողության, խոսքի, քայլվածքի և հավասարակշռության խանգարումներ. Շատերի մոտ լրացուցիչ զարգանում է կատարակտ,որը վնասում է ոսպնյակի մանրաթելերը:

Տարբերում են բարորակ և ծանր ֆենոտիպեր։ Բարորակ ձևը սահմանափակվում է էրիթրոցիտների և լեյկոցիտների փոփոխություններով և չի առաջացնում որևէ կլինիկական շեղումներ: Ծանր ձևն առաջացնում է սինդրոմ, որը չի տարբերվում դասական գալակտոզեմիայից, երբեմն ուղեկցվում է լսողության կորստով:

Հիվանդության ախտորոշումը կատարվում է կլինիկական արդյունքների հիման վրա և հաստատվում մեզի մեջ գլյուկոզից բացի այլ նվազեցնող նյութերի առկայությամբ: Ախտորոշումն հաստատվում է ԴՆԹ անալիզով կամ արյան կարմիր բջիջներում ֆերմենտային ակտիվության և լյարդի հյուսվածքի վերլուծությամբ:

Գալակտոզեմիայի բուժումը պահանջում է բացառել գալակտոզայի բոլոր աղբյուրները սննդակարգից՝ հատկապես կաթնաշաքարը (գալակտոզայի աղբյուրը), որն առկա է կրծքի կաթում, կաթի վրա հիմնված մանկական կաթնախառնուրդները և քաղցրացուցիչները:

Առանց կաթնաշաքարի դիետան կանխում է սուր թունավորումը և հակադարձում որոշ դրսևորումներ, բայց չի կարող կանխել նյարդաճանաչողական անբավարարությունը: Շատ հիվանդներ կալցիումի և վիտամինների լրացուցիչ ընդունման կարիք են ունենում: Էպիմերազի անբավարարությամբ հիվանդների համար շատ կարևոր է գալակտոզայի որոշակի ընդունումը՝ մատակարարումը  նյութափոխանակության տարբեր գործընթացներին հասցնելու համար:

«ԿՅԱՆՔԻ ՈՐԱԿ» բաժնի գործընկեր՝ «ԴԵՐԺԱՎԱ-Ս» ընկերություն։