Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդություն․ Ախտանշաններ և բուժում

Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդությունը հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, պղնձի նյութափոխանակության խանգարում, որը բնութագրվում է հյուսվածքներում և կենսական օրգաններում (հիմնականում լյարդի, երիկամների, ուղեղի, աչքերի) չափից ավելի կուտակումով։

Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով (գենային մուտացիաները ժառանգվում են երկու ծնողներից)։ Այս տեսակի ժառանգության դեպքում արատավոր գենի կրողների յուրաքանչյուր երեխա հիվանդանալու հավանականությունը կազմում է 25%, իսկ մուտացիան կրելու՝ 50%:

Հիվանդության դրսևորման տարիքը տարբեր է՝ ախտանշանները կարող են սկսել ի հայտ գալ 3-5 տարեկան երեխայի մոտ, կամ հիվանդությունն իրեն զգացնել չտա տասնամյակներ շարունակ։ Այնուամենայնիվ, ամենից հաճախ Վիլսոնի հիվանդությունը զարգանում է քառասուն տարեկանում, հազվադեպ դեպքերում` հիսուն տարի անց: Հիվանդության կլինիկական պատկերը կախված է սեռից և տարիքից, օրինակ երեխաների մոտ հաճախ գերակշռում են լյարդի ախտահարումները։

Հիվանդության նշաններն ու ախտանիշները ներառում են՝

լյարդի դրսևորումներ (հեպատոմեգալիա, սուր և քրոնիկ հեպատիտ, ցիռոզ, լյարդի ֆուլմինանտ անբավարարություն), որոնք սովորաբար նախորդում են նյարդաբանական և հոգեբուժական ախտանիշներին,

մաշկի, լորձաթաղանթների և աչքերի սկլերայի գունաթափում դեպի դեղին,

ոտքերի և որովայնի այտուցվածություն,

ցավ որովայնի վերին աջ մասում,

մաշկի վրա կապտուկներ,

ավելացել է հոգնածություն,

ախորժակի և քաշի կորուստ,

սրտխառնոց և փսխում,

նյարդաբանական ախտանիշներ (սարսուռ, խանգարված քայլվածք, խորեա, սպաստիկություն, դիստոնիկ կեցվածք, մկանների կոշտություն)։

Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության վաղ հայտնաբերումը և ժամանակին բուժումը կարող են պահպանել հիվանդի կյանքի նորմալ որակը և կանխել վտանգավոր բարդությունները: Ախտորոշումը հաստատվում է ֆիզիկական հետազոտության, գանգատների հավաքագրման, հիվանդի անձնական և ընտանեկան պատմության, լաբորատոր ախտորոշման հիման վրա։ Եթե ​​լաբորատոր հետազոտությունները չեն հաստատում կամ բացառում ախտորոշումը, բժիշկը կարող է նշանակել լյարդի բիոպսիա, ինչպես նաև մոլեկուլային գենետիկական հետազոտություն:

Վիլսոն-Կոնովալով հիվանդության բուժումը նպատակ ունի նվազեցնել մարմնի պղնձի մակարդակը, նվազեցնել հիվանդության առաջընթացը և դրա հետ կապված ախտանիշները:

Դեղորայքային թերապիայի արդյունավետությունը գնահատելու նպատակով իրականացվում է դինամիկ մոնիտորինգ։

Լյարդի սուր անբավարարության դեպքում, որն առաջացել է Վիլսոնի հիվանդության սրմամբ, անհրաժեշտ է լյարդի փոխպատվաստում:

«ԿՅԱՆՔԻ ՈՐԱԿ» բաժնի գործընկեր՝ «ԴԵՐԺԱՎԱ-Ս» ընկերություն։