Ոչ բարենպաստ գեներ և գենային մուտացիա․ որո՞նք են ժառանգական ամենահազվագյուտ հիվանդությունները և բուժվու՞մ են արդյոք դրանք

Շատ հիվանդություններից է հնարավոր խուսափել՝ վարելով առողջ ապրելակերպ, հետևելով սննդակարգին կամ պարզապես պատվաստվելով դրանց դեմ, սակայն բոլոր հիվանդությունները չէ, որ ունեն կանխարգելման հնարավորություն կամ բուժվում են։ Հազվագյուտ ժառանգական հիվանդությունների մի մասն, օրինակ, այդ շարքից է։

Գենետիկ կոդը, որը մարդն ստանում է ծնողներից, միայն դրական ինֆորմացիա չէ, որ կրում է։ Երբեմն այնպես է լինում, որ երեխան մուտացված գեներ է ժառանգում միանգամայն առողջ ծնողներից, իսկ հետո պարզվում է, որ շեղումներ ունեցել են նախապապերն ու նախատատերը։

Որո՞նք են գենետիկ հազվագյուտ հիվանդությունները, որոնք, ցավոք, հայտնաբերվում են մարդկության շրջանում։

Պրոգերիա

Մարմնի՝ բազմաթիվ անգամներով արագացված ծերացում, ցնցումներ և աթերոսկլերոզ՝ 5-6 տարեկանում։ Սրանք պրոգերիայի հետևանքներն են կամ Հաթչինսոն-Գիլֆիրդի համախտանիշի դրսևորումները։ Բջիջների նորմալ բաժանման համար պատասխանատու գենի մուտացիան հանգեցնում է նրան, որ երեխան շատ փոքր տարիքում ծերուկի տեսք է ստանում, տարեց մարդկանց բնորոշ հիվանդություններով է տառապում։

Այս հիվանդությունն ախտորոշվում է մոտավորապես երկու տարեկանում։ Հիվանդությանը բնորոշ են հասակի աճի նկատելի դանդաղեցումը, ատամների՝ ուշ ի հայտ գալը, միաժամանակ՝ ֆիզիկական ծերացման ակնհայտ նշանները՝ կախված մաշկը, մազաթափությունը, հոդացավը։ Առկա է լինում նաև գանգուղեղային ոսկորների անոմալիա՝ անհամաչափություն՝ գանգի վերին ոսկորների մեծացում։

Պրոգերիան անբուժելի հիվանդություն է, դրանով տառապող երեխաներից շատ քչերն են հասնում չափահասության տարիքի:

Նարկոլեպսիա-կատապլեքսիա

Պաթոլոգիկ քնկոտություն՝ ցերեկվա ժամերին, հանդիպում է տարբեր տարիքի մարդկանց շրջանում։ Նարկոլեպսիային բնորոշ է հոգնածության ու թուլության հանկարծակի համակումը, ինչն անհնար է հաղթահարել։ Հիվանդն ակնթարթորեն քնում է՝ ցանկացած տեղում ու ցանկացած դիրքում։ Միաժամանակ, հետևյալ ախտանիշներն են հանդիպում՝ քնի կաթված (պարալիզ), գալյուցինացիաներ, կատապլեքսիա՝ մկանային տոնուսի կորուստ, մարմնի ընդարմացում, նաև ուժեղ հույզերի՝ բարկություն, ուրախություն և այլն, արտահայտված դրսևորում։ Մեր օրերում նարկոլեպսիա-կատապլեքսիան բուժում են սթափություն հաղորդող ակտիվ դեղամիջոցներով, կիրառվում են նաև հակադեպրեսանտներ։ 

Յուներ Տանի համախտանիշ

Ամենահազվագյուտ գենետիկ հիվանդություններից է, շեղում, որի ժամանակ մարդիկ ի զորու չեն կանգնել երկու ոտքի վրա և քայլել։ Այս հիվանդությունը հայտնաբերվել է 19 անդամից բաղկացած ընտանիքում, որի 5 անդամը միայն չեն կարողանում ուղիղ կանգնել և քայլել։ Այս անոմալիան կարող է ուղեկցվել նաև տարբեր մտավոր կամ հոգեկան խանգարումներով, բայց դա գենետիկ շեղման հիմնական բնութագրիչը չէ, քանի որ այս համախտանիշը կրող որոշ մարդիկ լիարժեք շփվում են շրջապատի հետ։ Այսօր ամենատարբեր հետազոտություններ և ուսումնասիրություններ են արվում՝ պարզելու հիվանդության հիմքերը։ Մուտացիա կրող գենը դեռ չի հաջողվել հայտնաբերել։

Գորտնուկային էպիդերմոդիսպլազիա

Աուտոսոմային ռեցեսիվ գենետիկ հիվանդություն է, որի ժամանակ մարդու մաշկին հսկայական գոյացություններ են առաջանում։ Այս շեղումն ունեցող մարդկանց անվանում են «մարդ՝ ծառ», քանի որ առաջացած գոյացությունները շատ նման են ծառի արմատներին ու կեղևին։ Այսօր աշխարհում մի քանի տասնյակ մարդ կա, ում մոտ հայտնաբերվել է գենային այս մուտացիան։ Ամենից հաճախ գոյացություններն առաջանում եմ մարդու ձեռքերի և ոտքերի վրա, բայց կարող են լինել նաև ականջախեցիներում, դեմքի կամ մարմնի այլ մասերի վրա։

Ժամանակակից բժշկությունն առայժմ միայն վիրահատական միջամտություն է առաջարկում նման դեպքերի համար, սակայն, որպես կանոն, վիրահատությունից որոշ ժամանակ անց գոյացությունները նորից են հայտնվում, և կրկին վիրահատության անհրաժեշտություն է առաջանում։ Գիտնականները շարունակում են ուսումնասիրել գենային այս մուտացիան, սակայն նոր առաջընթաց դեռ չի գրանցվել։ 

Պրոգրեսիվ լիպոդիստրոֆիա

Հազվագյուտ ժառանգական հիվանդությունները հաճախ են գիտականներին փակուղու առջև կանգնեցնում։ Այդպես է նաև պրոգրեսիվ լիպոդիստրոֆիայի դեպքում։ Որոշ գեների մուտացիայի պատճառով այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց ենթամաշկային ճարպային հյուսվածքը մեծ ու արագ տեմպերով քայքայվում է, մաշկը կախվում է, խորը կնճիռներ են առաջանում, ինչի հետևանքով մարդն իր տարիքից շատ ավելի մեծ է երևում։

Այս շեղումը հիմնականում կանանց մոտ է հանդիպում, տղամարդկանց շրջանում գրանցված ընդամենը մի քանի դեպք կա։ Հիվանդության պատճառը մինչև այժմ հայտնի չէ, իսկ արդյունավետ բուժման եղանակ չկա։ Կոսմետիկ միջամտությունները միայն ժամանակավոր արդյունք են տալիս։

 Հիպերտրիխոզ

Այս ժառանգական հիվանդության հետևանքով մարդու մարմինն ամբողջությամբ պատվում է մազերով, մարմնի մի մասում կարող է մազային թեթև ծածկույթ լինել, մեկ այլ հատվածում՝ խիտ, կոշտ մազածածկույթ։ Ընդ որում, մազերն աճում են մարմնի այնպիսի հատվածներում, որոնք բնությունը չի «նախատեսել»։

Գենետիկ շեղումը մի քանի տեսակի է լինում՝ բնածին, երբ մարդու ծնվելուց հետո մարմնի վրա եղած մազերը չեն թափվում, շարունակում են աճել, ձեռքբերովի, նաև դեղերի ազդեցությամբ ակտիվացող, երբ այս կամ այն պրեպարատի ընդունումից հետո մազերն ավելի արագ են սկսում աճել, սիմպտոմատիկ, երբ մարմնի տարբեր հատվածներում մազերն աճում են՝ այս կամ հիվանդության հետևանքով, տրավմատիկ, երբ սպիերի տեղում ինտենսիվ կերպով մազեր են աճում։

Այս գենետիկ խանգարումը բուժվում է տրիխոլոգների կողմից՝ համալիր մեթոդների կիրառմամբ․ մազերն ինքնուրույն հեռացնելու դեպքում դրանց աճն արագանում է։

Պիգմենտային քսերոդերմա

Բավականին բարդ ժառանգական հիվանդություն է, որին բնորոշ է ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների նկատմամբ մաշկի անոմալ զգայնությունը։ Պիգմենտային քսերոդերմայով տառապողների համար արևի ճառագայթներն իսկապես մահացու են․ նրանց մաշկը կարմրում է, պատվում է բշտիկներով։ Գենետիկ շեղում ունեցողները շատ հաճախ արևի, ցերեկային լույսից վախ են ունենում։ Ժառանգական այս հազվագյուտ հիվանդության կրողները մշտապես բժիշկների հսկողության ներքո են գտնվում, հիվանդությունը մինչև այսօր անբուժելիների շարքին է դասվում։

 Առլեկինի իխտիոզ

Առլեկինի իխտիոզը համարվում է գենետիկ ամենավտանգավոր շեղումներից մեկը։ Այն իրենից ներկայացնում է նյութափոխանակության խախտում, որի դեպքում, սակայն, մաշկը կոպտանում է ու պատվում է թեփուկներով։

Հազվագյուտ հանդիպող ժառանգական այս հիվանդության կրողներն ունեն ճաքերով պատված շատ հաստ մաշկ։ Անոմալ ձևափոխման են ենթարկվում նաև կոպերն ու բերանը։ Այսպիսի շեղում ունեցող նորածնին անընդհատ պետք է լողացնել, իսկ մաշկը՝ խոնավեցնել, բայց ամենամեծ խնամքի դեպքում էլ Առլեկինի իխտիոզով ծնված երեխաները ընդամենը մի քանի ամիս են ապրում։ Հիվանդների միայն 2 տոկոսն է ապրում մինչև 10-12 տարեկանը։ Բժիշկները մինչև հիմա այս հիվանդության բուժման եղանակը չեն գտել։