Ադրենոգենիտալ համախտանիշ. Հիվանդության տարածվածությունն ու արտահայտման ձևերը

Ադրենոգենիտալ համախտանիշը վերերիկամային գեղձերի ժառանգական հիվանդություն է, որի ժամանակ ստերոիդոգենեզը խաթարվում է ֆերմենտների ֆունկցիոնալ անբավարարության պատճառով։ Այն դրսևորվում է սեռական օրգանների վիրիլիզացմամբ, արականի նման կազմվածքով, կրծքագեղձի թերզարգացածությամբ, հիրսուտիզմով, բշտերով, ամենորեայով կամ օլիգոմենորեայով և անպտղությամբ։

Հիվանդներին նշանակվում է փոխարինող հորմոնալ թերապիա գլյուկոկորտիկոիդներով և միներալոկորտիկոիդներով, էստրոգեններով՝ անդրոգենների կամ նոր սերնդի պրոգեստինների հետ։ Անհրաժեշտության դեպքում կատարվում է սեռական օրգանների պլաստիկ վիրահատություն։

Ադրենոգենիտալ համախտանիշը կամ վերերիկամային կեղևի բնածին դիսֆունկցիան ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունն է: Տարբեր ազգությունների ներկայացուցիչների շրջանում պաթոլոգիայի տարածվածությունը տարբերվում է:

Վերերիկամային գեղձի ժառանգական հիպերպլազիայով հիվանդների մոտ գենետիկական արատը դրսևորվում է ստերոիդ հորմոնների սեկրեցմանը ներգրավված ֆերմենտային համակարգերի ձախողմամբ:

Այլ կլինիկական դեպքերում, ԴՆԹ-ի թերության պատճառով, խախտվում է ստերոիդոգենեզ ապահովող այլ ֆերմենտների արտադրությունը։

Ըստ երևույթին, հենց այս մեխանիզմներն են բացատրում հիվանդության թաքնված ձևերի առկայությունը, որոնք դեբյուտ են ունենում սեռական հասունացման կամ հետբուբերտային շրջանում: Նման դեպքերում պաթոլոգիայի կլինիկական նշանները նկատելի են դառնում վերերիկամային կեղևը քայքայող սթրեսից հետո՝ լուրջ հիվանդություններ, վնասվածքներ, թունավորումներ, ճառագայթահարում, երկարատև ինտենսիվ աշխատանք, հոգեբանական սթրեսային իրավիճակներ և այլն։

Վերերիկամային գեղձի հիպերպլազիայի տարբեր ձևերի համակարգումը հիմնված է հիվանդության կլինիկական պատկերի առանձնահատկությունների, գենետիկ արատների ծանրության և առաջին պաթոլոգիական նշանների դրսևորման ժամանակի վրա: Խանգարման աստիճանը ուղղակիորեն կապված է դրա աստիճանի հետ․

Էնդոկրինոլոգիայի ոլորտի մասնագետներն առանձնացնում են ադրենոգենիտալ սինդրոմի հետևյալ տեսակները.

Աղի վատնում. Պաթոլոգիայի ամենածանր տարբերակը, որն արտահայտվում է երեխայի կյանքի առաջին տարում՝ աղջիկների արտաքին սեռական օրգանների կառուցվածքի կոպիտ խախտումներով և տղաների մոտ դրանց աճով։ Ստերոիդոգենեզի զգալի խախտումը հանգեցնում է ծանր սոմատիկ խանգարումների՝ փսխում, փորլուծություն, ցնցումներ, մաշկի ավելորդ պիգմենտացիա։ Առանց բուժման այս երեխաները մահանում են վաղ տարիքում:

Պարզ վիրիլ. Իգական սեռի նորածինների մոտ գերակշռում են սեռական օրգանների աննորմալ զարգացման դրսևորումները, տղաների մոտ՝ դրանց չափերի մեծացում։

Ոչ դասական հետսեռահասունություն. Հիվանդությունը հայտնաբերվում է պատահական հետազոտության ժամանակ՝ անպտղության կամ դաշտանային ֆունկցիայի խանգարման պատճառով։

Մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի ոլորտի մասնագետների դիտարկումների համաձայն՝ որքան ուշ են զարգանում ադրենոգենիտային խանգարումները, այնքան քիչ են նկատելի տղամարդկանց բնորոշ արտաքին նշանները։ Ավելի հազվադեպ գենետիկ արատներով հիվանդները կարող են գանգատվել արյան ճնշման բարձրացումից կամ, ընդհակառակը, հիպոթենզիայից ցածր կատարողականությամբ և հաճախակի գլխացավերով, մաշկի հիպերպիգմենտացիայից՝ վիրիլիզացիայի նվազագույն ախտանիշներով:

«ԿՅԱՆՔԻ ՈՐԱԿ» բաժնի գործընկեր՝ «ԴԵՐԺԱՎԱ-Ս» ընկերություն։