Ֆանկոնիի անեմիա. Հիվանդության ախտանշաններն ու բուժումը

Ֆանկոնիի սակավարյունությունը արյունաստեղծման բնածին խանգարում է և բնորոշվում է պանցիտոպենիայով, արյունաստեղծման ընկճումով և բազմաթիվ բնածին արատներով:

Հիվանդության ժառանգումը ռեցեսիվ տիպի է, կարող է լինել նաև ծնողներից մեկի մոտ քրոմոսոմների ռեցիպրոկ տրանսլոկացիայի առկայության հետևանք: Բջջագենետիկ հետազոտության արդյունքում, հատկապես դիէպօքսիբութանային թեստի միջոցով հայտնաբերվում են քրոմոսոմների հավաքածուի յուրահատուկ տիպեր  և քրոմոսոմային անկայունություն:

Հիվանդությունը սկսվում է 4-10 տարեկանում․ առավելապես հիվանդանում են տղաները: Բնորոշ են ցածրահասակությունը, գանգի փոքր չափերը, կմախքի զարգացման արատները  (դաստակի առաջին մատի բացակայություն կամ կարճացում, նախադաստակի ոսկրերում ոսկրացման կենտրոնների բացակայություն, ճաճանչոսկրի բացակայություն կամ կարճացում, ազդրային հոդերի բնածին հոդախախտ, ծուռթաթություն):

Նկարագրվում է նաև մելանինի կուտակման արդյունքում ախտաբանական բծավոր տիպի պիգմենտավորում: Նյարդային տիպի շեղումներից կարող են  լինել շլությունը, ակնաճեղքերի նեղացումը, վերին կոպի իջեցումը, խլությունը, մտավոր թերզարգացումը, միզասեռական օրգանների թերզարգացումը, կրիպտորխիզմը, հիպոսպադիան, առնանդամի և ամորձիների տեղակայման շեղումները, երիկամների ապաճը, ավազանի և միզածորանի երկատումը, երիկամների բազմակիստայությունը և այլ հետևանքներ: Հաճախակի դիտվում են նաև սրտի բնածին արատներ:

Ծայրամասային արյան պատկերը բնորոշվում է ռետիկուլոցտների բացարձակ քանակի նվազումով, լեյկոցիտների և գրանուլոցիտների քանակների  իջեցումով․ երբեմն կարող են հանդիպել սակավաթիվ մեծ տրամագծով էրիթրոցիտներ, թիրախանման  էրիթրոցիտներ, կորիզավոր էրիթրոբլաստներ և նորմոբլաստներ: Էրիթրոցիտներում բարձր է ‎ֆետալ հեմոգլոբինի պարունակությունը: Ոսկրուղեղը կարող է լինել բարձր կամ նորմալ բջջայնության՝ պլազմատիկ բջիջների և մաստոցիտների մեծ քանակով:

Հիվանդության հարաճուն զարգացմանը զուգահեռ ոսկրուղեղի բջջայնությունը շեշտակի նվազում է:

Ֆանկոնիի սակավարյունության ժամանակ իմունաճնշիչ բուժումը  գրեթե անարդյունավետ է: Վերջին տարիներին մասնագետները խոսում են դրական արդյունքով իրականացված ոսկրուղեղի փոխպատվաստման արդյունավետության մասին: Որոշակի դրական, բայց կարճատև արդյունք  է դիտվում նաև անդրոգենների օգտագործումից:

Հիվանդության մահացու ելքի պատճառներն են վարակային բարդությունները և արյունահոսությունները: ՖՍ ծամանակ բարձր է սուր միելոբլաստային լեյկոզով և այլ ուռուցքային հիվանդություններով հիվանդացության հավանականությունը։

«ԿՅԱՆՔԻ ՈՐԱԿ» բաժնի գործընկեր՝ «ԴԵՐԺԱՎԱ-Ս» ընկերություն։