Էդվարդսի համախտանիշ. Ժառանգական հիվանդությունն առաջացնում է կյանքի հետ անհամատեղելի ֆիզիկական արատներ

Էդվարդսի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որը պատճառվում է 18-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի երրորդ պատճենի առաջացմամբ և բերում է նորածինների` հիմնականում կյանքի հետ անհամատեղելի ծանր ֆիզիկական արատների: Այս հանգամանքից ելնելով էլ հիվանդությունը նաև կոչվում է «տրիսոմիա 18»:

Համախտանիշը անվանվել է Ջոն Էդվարդսի անունով, ով առաջինն է այս արատը նկարագրել 1960 թվականին: Էդվարդսի համախտանիշը Դաունի համախտանիշից հետո երկրորդ ամենահաճախ հանդիպող տրիսոմիան է։

Քրոմոսոմային այս արատը կարող է առաջանալ վերարտրադրողական բջիջների`տղամարդու մոտ սպերմատոզոիդների կամ կնոջ մոտ ձվաբջիջների ոչ նորմալ ձևավորման պատճառով կամ խնդիրը կարող է ի հայտ գալ հղի կնոջ արգանդում պտղի ոչ նորմալ զարգացման հետևանքով:

Էդվարդսի համախտանիշով պտղի ելքը վիժումն է, կամ ծանր ֆիզիկական արատներով նորածնի ծնունդը: Սովորաբար Էդվարդսի համախտանիշով երեխաները ապրում են միայն մինչև 1 տարեկանը, իսկ ավելի հաճախ մահանում են կյանքի առաջին շաբաթվա ընթացքում:

Էդվարդսի համախտանիշն ավելի հաճախ զարգանում է աղջիկների մոտ:

Էդվարդսի համախտանիշով երեխաների մեծ մասն ունի՝

կերակրման դժվարություններ,

դժվարաշնչություն,

մտավոր հետամնացություն,

աճի անբավարարություն և զարգացման հապաղումներ,

տղաների մոտ՝ փոշտում ամորձիների բացակայություն։

Որոշ երեխաների մոտ կարող է լինել նաև՝ դեմքի և գլխի արտասովոր տեսք՝ փոքր գլուխ և արտահայտված գլխի հետին մաս, ցածր տեղակայված, թերզարգացած ականջներ, փոքր ծնոտ, նապաստակի շրթունք, գայլի երախ, վեր ցցված քիթ, նեղ ակնաճեղքեր, իրարից հեռու տեղակայված աչքեր և վերին կոպի կախվածություն, արտասովոր ձեռքեր և ոտքեր՝ սեղմված ձեռքեր, թերզարգացած բութ մատեր կամ եղունգներ, ճաճանչոսկրի բացակայություն, երկրորդ և երրորդ ոտքի մատերի միջև թաղանթի առկայություն, ծուռթաթություն կամ ծռված ոտնաթաթեր, արթրոգրիպոզ, կոնքի և կրծքավանդակի փոքր ոսկրեր՝ կարճ կրծոսկր, թերզարգացած կոնքոսկրեր, սրտի, թոքերի և երիկամների արատներ` սրտի արատներ, ներգլխային արատներ, երիկամների ձևախախտումներ։

էդվարդսի համախտանիշը կարող է կասկածվել և նույնիսկ ախտորոշվել դեռևս հղիության ընթացքում:

Որոշ ծնողներ ապագա երեխայի մոտ այս արատի հնարավոր առկայության մասին կարող են տեղեկանալ հղիության ընթացքում կատարված պտղի սոնոգրաֆիկ հետազոտության ժամանակ:

Սակայն մինչև կնոջ ծննդաբերելը Էդվարդսի համախտանիշի ճշգրիտ ախտորոշման միակ մեթոդը գենետիկ հետազոտությունն է, որն իրականացվում է խորիոնային նմուշառման կամ ամնիոցենտեզի միջոցով: Այս երկու հետազոտություններն էլ ունեն վիժում պատճառելու որոշակի ռիսկ:

«ԿՅԱՆՔԻ ՈՐԱԿ» բաժնի գործընկեր՝ «ԴԵՐԺԱՎԱ-Ս» ընկերություն։