Բրիտանիայում ծնվել է երեք մարդու ԴՆԹ կրող առաջին երեխան

2023 թվականի ապրիլի վերջին Մեծ Բրիտանիայում երեք մարդու ԴՆԹ-ով ստեղծված առաջին երեխան ծնվել է այն բանից հետո, երբ բժիշկները կատարել են IVF-ի բեկումնային պրոցեդուրա, որի նպատակն է կանխել երեխաներին անբուժելի հիվանդությունների ժառանգումը:

Տեխնիկան, որը հայտնի է որպես միտոքոնդրիալ դոնորության բուժում (MDT), օգտագործում է առողջ կին դոնորների ձվարաններից հյուսվածքներ՝ IVF սաղմեր ստեղծելու համար, որոնք զերծ են իրենց մայրերի կրած վնասակար մուտացիաներից , որոնք, ամենայն հավանականությամբ, կփոխանցվեին իրենց երեխաներին:

Քանի որ սաղմերը միացնում են կենսաբանական ծնողների սերմնահեղուկը և ձվաբջիջը դոնորի ձվաբջջի միտոքոնդրիա կոչվող փոքր կառուցվածքների հետ, ստացված երեխան ունի մոր և հոր ԴՆԹ, ինչպես միշտ, գումարած փոքր քանակությամբ գենետիկական նյութ՝ մոտ 37 գեն:

Գործընթացը հանգեցրել է «երեք ծնողից երեխա» արտահայտությանը, թեև նորածինների ԴՆԹ-ի ավելի քան 99.8%-ը գալիս է մորից և հորից:

MDT-ի վերաբերյալ հետազոտությունը, որը նաև հայտնի է որպես միտոքոնդրիալ փոխարինող թերապիա, ստեղծվել է Մեծ Բրիտանիայում Նյուքասլի պտղաբերության կենտրոնի բժիշկների կողմից: Աշխատանքը նպատակ ուներ օգնել մուտացված միտոքոնդրիա ունեցող կանանց երեխաներ ունենալ՝ առանց գենետիկ խանգարումների փոխանցման վտանգի: Մարդիկ իրենց ամբողջ միտոքոնդրիան ժառանգում են մորից, ուստի վնասակար մուտացիաները կարող են ազդել կնոջ բոլոր երեխաների վրա:

Մոտ 6000 նորածիններից մեկը տառապում է միտոքոնդրիալ խանգարումներից:

Մարդու 20000 գեների մեծ մասը ոլորված է մարմնի գրեթե յուրաքանչյուր բջիջի միջուկում: Սակայն յուրաքանչյուր միջուկի շուրջ կետավոր են հազարավոր միտոքոնդրիաներ՝ իրենց գեներով: Ճիշտ գործելու դեպքում միտոքոնդրիան կենսական էներգիա է ապահովում մեր օրգանները կազմող բջիջների համար: Մուտացիաները, որոնք վնասում են միտոքոնդրիային, հակված են ազդել էներգիայի կարիք ունեցող հյուսվածքների վրա՝ ուղեղի, սրտի, մկանների և լյարդի վրա: Դրանք կարող են անխնա վատթարանալ, քանի որ ախտահարված երեխան մեծանում է:

Նյուքասլի կլինիկայի բժիշկները չեն հրապարակել իր MDT ծրագրից ծնունդների մանրամասները՝ մտավախությունների ֆոնին, որ կոնկրետ տեղեկատվությունը կարող է վտանգել հիվանդի գաղտնիությունը: Բայց ի պատասխան Guardian-ի տեղեկատվության ազատության հարցմանը, HFEA-ն հաստատեց, որ MDT-ից հետո այժմ փոքր թվով երեխաներ են ծնվել Մեծ Բրիտանիայում:

Նյուքասլի գործընթացը մի քանի քայլ ունի. Նախ, հորից ստացված սերմն օգտագործվում է տուժած մոր և առողջ կին դոնորի ձվաբջիջները բեղմնավորելու համար: Այնուհետև դոնորի ձվաբջջից միջուկային գենետիկական նյութը հանվում և փոխարինվում է զույգի բեղմնավորված ձվաբջիջով: Ստացված ձվաբջիջն ունի երկու ծնողների քրոմոսոմների ամբողջական փաթեթ, բայց կրում է դոնորի առողջ միտոքոնդրիումները: Այն այնուհետև տեղադրվում է արգանդում:

Միջամտությունը ռիսկեր է պարունակում. Վերջին հետազոտությունները ցույց են տվել, որ որոշ դեպքերում խնդրով միտոքոնդրիումների փոքր քանակությունը, որոնք անխուսափելիորեն տեղափոխվում են մոր ձվաբջիջից դոնոր ձվաբջիջ, կարող են բազմապատկվել, երբ երեխան արգանդում է:

Միտոքոնդրիումային մուտացիաներով կանայք կարող են խուսափել խանգարումների փոխանցումից՝ ընդունելով կամ կատարելով IVF դոնորային ձվաբջջի միջամտություն: Շատ դեպքերում դա նվազեցնում է ռիսկը, այլ ոչ թե այն ամբողջությամբ վերացնում, և չի կարող լիարժեք օգնել, երբ կնոջ կողմից արտադրված բոլոր սաղմերը ունեն բարձր մուտացիայի ենթարկված միտոքոնդրիաներ:

Ծնված երեխաների երկարաժամկետ հսկողությունը կարևոր է: Զարգացման փուլը, երբ տեղի է ունենում շրջադարձ, անհասկանալի է, բայց հավանաբար այն տեղի է ունենում շատ վաղ փուլում: Սա նշանակում է, որ նախածննդյան թեստը, որն իրականացվել է հղիության մոտ 12 շաբաթում, կարող է հաջողությամբ պարզել, թե արդյոք հետադարձ է տեղի ունեցել:

Առայժմ MRT-ի հետ կապված կլինիկական փորձը հուսադրող էր, բայց հաղորդված դեպքերի թիվը չափազանց փոքր է անվտանգության կամ արդյունավետության վերաբերյալ վերջնական եզրակացություններ անելու համար։

«ԿՅԱՆՔԻ ՈՐԱԿ» բաժնի գործընկեր՝ «ԴԵՐԺԱՎԱ-Ս» ընկերություն։