Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա․ պատճառը գենային մուտացիան է

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան հազվադեպ հանդիպող գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է առաջադեմ մկանային թուլության զարգացմամբ:

Խնդիրն առաջանում է գենային մուտացիայի պատճառով, որը հանգեցնում է ողնուղեղի շարժիչ նեյրոնների՝ հատուկ բջիջների, որոնք պատասխանատու են նյարդային համակարգից մկաններ ազդանշանի փոխանցման համար, խախտման:

Արդյունքում զարգանում է վերջույթների աճող մկանային թուլությունը։ Շնորհիվ այն բանի, որ մկանները կորցնում են կապը նյարդային բջիջների հետ, առաջանում է մկանների կորուստ: Բացի այդ, հիվանդությանը բնորոշ են նաև կմախքի խանգարումները (սկոլիոզ, կրծքավանդակի դեֆորմացիաներ), հոդերի շարժունակության սահմանափակման պատճառով առաջանում են կոնտրակտուրներ, աստիճանաբար զարգանում է շնչառական անբավարարություն։

Կան մի քանի հիմնական տեսակներ, որոնք տարբերվում են դրսևորումների ծանրությամբ և հիվանդության սկզբնավորման տարիքով։

Մկանային թուլությունը շատ դեպքերում դանդաղ է զարգանում: Որոշ հիվանդներ գոյատևում են մինչև հասուն տարիք, մինչդեռ պահպանելով շարժվելու ունակությունը, մյուսներին դեռահասության տարիքում անհրաժեշտ է անվասայլակ: Ժամանակի ընթացքում կարող են խնդիրներ առաջանալ կուլ տալու, հազի, շնչառության հետ կապված:

Պատշաճ խնամքի դեպքում հիվանդների կյանքի տևողությունը և որակը կարելի է բարելավել: Չափազանց հազվադեպ է հիվանդության չորրորդ տիպի զարգացումը, երբ հիվանդությունն արտահայտվում է արդեն հասուն տարիքում (սովորաբար կյանքի 2-3-րդ տասնամյակում): Թուլության աճը շատ դանդաղ է ընթանում, կյանքի տևողությունը չի փոխվում։

Ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է կատարել գենետիկական անալիզ՝ պարզելու SMN1 գենի մուտացիան։ Բացի այդ, վերլուծություն է կատարվում՝ որոշելու SMN2 գենի կրկնօրինակների քանակը. դա կարող է օգնել կանխատեսել հիվանդության ծանրությունը և որոշել որոշակի դեղամիջոցների արդյունավետությունը:

Բացի այդ, ասեղային էլեկտրամիոգրաֆիա ևս կարող է անհրաժեշտ լինել շարժիչ նեյրոնների վնասը հայտնաբերելու և նյարդամկանային այլ հիվանդություններ բացառելու համար: Այնուամենայնիվ, այս հետազոտության արդյունքները ոչ սպեցիֆիկ են, քանի որ շարժիչային նեյրոնների վնասը տեղի է ունենում նաև այլ հիվանդությունների դեպքում:

Բացի օժանդակ և սիմպտոմատիկ թերապիայից, վերջերս հայտնվել են դեղամիջոցներ, որոնք հատուկ նախագծված են այս հիվանդության բուժման համար, և որոնք կարող են մեծացնել անհրաժեշտ սպիտակուցի սինթեզը։

Բացի կոնկրետ թերապիայից, ողնաշարի մկանային ատրոֆիայով հիվանդների մոտ մեծ նշանակություն ունի պատշաճ խնամքը և վերականգնումը, որը հիվանդության զարգացման խանխարգելիչ միջոցառումներից է:

«ԿՅԱՆՔԻ ՈՐԱԿ» բաժնի գործընկեր՝ «ԴԵՐԺԱՎԱ-Ս» ընկերություն