Բուլյոզ էպիդերմոլիզ. Ժառանգական մաշկախտի առանձնահատկությունները

10/12/2024 22:45

Բուլյոզ էպիդերմոլիզ. Ժառանգական մաշկախտի առանձնահատկությունները


Բուլյոզ էպիդերմոլիզը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը կլինիկորեն դրսևորվում է մաշկի ցավոտ բշտառաջացմամբ, որոշ դեպքերում նաև այլ օրգանների ախտահարմամբ (բերանի խոռոչ, կերակրափող, շնչառական ուղիներ, թոքեր, ատամներ և այլն):

Այն ժառանգական մաշկախտ (գենոդերմատոզ) է, ինչը նշանակում է, որ վարակիչ հիվանդություն չէ: Ամբողջ աշխարհում այս հիվանդության տարբեր տիպերով տառապում է շուրջ 500.000 մարդ: Ըստ DEBRA միջազգային ասոցիացիայի տվյալների՝ ամեն տարի 50.000-100.000 նորածիններից մեկը բուլյոզ էպիդերմոլիզով է ծնվում:

Խնդիրն ունեցող երեխաների մաշկը թիթեռի թևիկների պես փխրուն է, որի պատճառով հաճախ նրանց անվանում են «թիթեռնիկ-երեխաներ»:

Մաշկի երկու հիմանական շերտերը՝ վերնամաշկ և բուն մաշկ, նորմայում միմյանց ամրանում են սոսնձի դեր կատարող սպիտակուցներով: Հիվանդության ժամանակ գենետիկ փոփոխությունների արդյունքում այդ սպիտակուցները խիստ նվազում կամ բացակայում են, որի հետևանքով էլ մաշկի վրա բշտեր են առաջանում:

Կախված այն հանգամանքից, թե մաշկի որ շերտն է ախտահարվում, հիվանդության 4 հիմնական տեսակ է առանձնացվում՝

հասարակ. բշտերն առաջանում են վերնամաշկում,

հանգուցային. բշտերն առաջանում են վերնամաշկի և բուն մաշկի միջև,

դիստրոֆիկ. բշտերն առաջանում են բուն մաշկում,

կինդլերի համախտանիշ. բշտերն առաջանում են մաշկի ողջ հաստությամբ։

Հիվանդությունը կարող է լինել թեթև, հաշանդամեցնող կամ կյանքին վտանգ սպառնացող՝ կախված տեսակից: Հասարակը հիվանդության ամենաթեթև և ամենատարածված ձևն է, մինչդեռ հանգուցային և դիստրոֆիկ ձևերն ավելի քիչ են հանդիպում և կարող են ավելի ծանր ընթացք ունենալ:

​Թեև այսօր բուժման մոտեցումները  զարգանում են, այնուամենայնիվ, հիվանդության վերջնական բուժում, ցավոք, գոյություն չունի:

Հիվանդության թեթև ձևերի դեպքում հաճախ բժշկական միայն փոքրիկ միջամտությունների կարիք է լինում կամ ամենևին բուժում չի պահանջվում:

Խնդրի ծանր ձևերի դեպքում անհրաժեշտ է պացիենտին ապահովել ամենօրյա ինտենսիվ խնամք:

Ներկայումս շարունակվում են անցկացվել հետազոտություններ՝ բուժման ավելի էֆեկտիվ մեթոդներ բացահայտելու նպատակով: Դրանք հիմնականում միտված են գենային թերապիայի և պլյուրիպոտենտ ցողունային բջջիջների կիրառման ուղղությամբ:

«ԿՅԱՆՔԻ ՈՐԱԿ» բաժնի գործընկեր՝ «ԴԵՐԺԱՎԱ-Ս» ընկերություն

Բաժնի բոլոր նյութերին կարող եք ծանոթանալ ԱՅՍՏԵՂ

Տեքստում սխալ կամ վրիպակ նկատելու դեպքում, ուղարկեք խմբագրին հաղորդագրություն` նշելով տվյալ սխալը, այնուհետև սեղմելով Ctrl-Enter:

Լրահոս

Այսօր, 13:53 Սա Ադրբեջանին սիրաշահելու այս իշխանությունների հերթական դրսևորումն է. Ռուստամյանը՝ Բաբայանի ձերբակալման մասին Այսօր, 13:46 Վարչապետի աշխատակազմն այսուհետ պետական միջոցների կառավարման օրինականության մասով կլինի ՊՎԾ-ի համար վերահսկողության օբյեկտ. Պետրոսյան Այսօր, 13:40 Ամերիաբանկը Եվրոպական ներդրումային բանկից ներգրավել է 105 մլն եվրոյի վարկ՝ ֆինանսավորելու Հայաստանի ՓՄՁ-ները․ Լուսանկարներ Այսօր, 13:37 Փաշինյանն ասում է՝ Հայաստանը գնում է ԵՄ, իսկ ԵՄ-ից չեն էլ ակնարկել, որ սպասում են. ոնց որ իմ կամ ձեր հարևաններն առանց մեզ որոշեն, որ իրենց աղջկան մեր տղաները պետք է ուզեն. Շարմազանով Այսօր, 13:32 Չնայած խոշտանգումներին և սպառնալիքներին՝ Արցախի ժողովրդի իրավունքների հարցը շատ կարևոր է նրա համար. Ռուբեն Վարդանյանի որդի Այսօր, 13:30 Հետհեղափոխական Հայաստանում բացառում եմ «սարքոցին». Կոտայքի մարզպետի աշխատակազմում 1մլդ 70մլն դրամի ընդհանուր առերևույթ խախտումներ են եղել Այսօր, 13:26 LIVE. ԱԺ ճեպազրույցներ Այսօր, 13:23 Խստորեն հետևելու ենք հացի արտադրությանն ու իրացմանը. ՍԱՏՄ Այսօր, 13:12 «Արբատ» կամավորական գումարտակի հիմնադիր Արմեն Սարգսյանը ողջ է, պայթյունից ծանր վիրավորվել է. ՏԱՍՍ Այսօր, 13:10 Ազգային ժողովում ստեղծվելու է Հայաստան-Սաուդյան Արաբիա բարեկամական խումբ Այսօր, 13:06 Եթե պարգևավճար չտար ինքն իրեն, կասեի՝ կեցցե՛ս, Գարի՛կ ջան, ինչպե՞ս ես կարողանում ամսական 200 հազար դրամով ապրել. Ռոմանոս Պետրոսյան Այսօր, 13:02 Տարադրամի փոխարժեքը՝ ՀՀ բանկերում Այսօր, 12:57 Համահայկական ձմեռային երկրորդ խաղեր. առաջին չեմպիոններն Աշոցքից են Այսօր, 12:32 Վրաերթ՝ Աշտարակում. 19-ամյա աղջիկը տեղափnխվել է հիվանդանոց Այսօր, 12:30 Ավտովթար՝ Կոտայքում․ «BMW X7»-ը դուրս է եկել երթևեկելի գոտուց, բախվել ծառերին, հողաթմբին ու քարերին Այսօր, 12:25 Ստիպված ենք եղել «Հետք»-ին և նրա ինֆորմատոր՝ ՊՎԾ նախկին աշխատակցին դատի տալ. Ռոմանոս Պետրոսյան (Տեսանյութ) Այսօր, 12:14 Բանկային քարտերից հավելյալ գումարներ չեն գանձվում, հավանաբար, քաղաքացու մոտ գումար չի եղել, մի քանի օր հետո է փորձ արվել քաշել քարտից. Քաղաքապետարանի արձագանքը Այսօր, 11:55 Գլխավոր դատախազի հրամանով «պաշտոնից ազատում» տեսակի տույժ է նշանակվել դատախազի նկատմամբ Այսօր, 11:49 Հայկական իշխանությունները ունեն հեռանկարային մոտեցում՝ շրջելու Ադրբեջանի հետ թշնամության էջը. Մագդալենա Գրոնո Այսօր, 11:39 Դավիթ Խուդաթյանն աշխատակազմին է ներկայացրել նորանշանակ տեղակալ Վարդան Կոստանյանին Այսօր, 11:37 Մետրոյում խուլիգանություն կատարողները եղել են օտարերկրացիներ. ձերբակալվել են սահմանը հատելիս Այսօր, 11:34 Ովքեր են Փաշինյանի հետ մեկնել ԱՄՆ Այսօր, 11:26 Քաղաքացին ահազանգում է՝ Թելսելը բանկային քարտից գումար է գանձել, բայց ինքը երեք օր ոչ տրանսպորտ է նստել, ոչ էլ տոմս է գնել․ Լուսանկար Այսօր, 11:17 LIVE. Անդրանիկ Թևանյանի ճեպազրույցը Այսօր, 11:03 ՊՆ ռազմաբժշկական ապահովման վարչության դաշտային շարժական հոսպիտալը մասնակցում է «Համատեղ լուծում-2025» բազմազգ զորավարժությանը․ Լուսանկարներ Այսօր, 10:59 Լոռիում օդն աղտոտող կայանքի գործունեությունը կասեցվել է Այսօր, 10:58 Քրեական ենթամշակույթ կրող խմբավորումն իրականացրել է դրամական միջոցների անօրինական հավաքագրում․ ՔԿ Այսօր, 10:55 Վերադարձ 100 դրամների համակարգ ուղղակի անհնարին է. Ավինյան Այսօր, 10:47 Պետության կողմից առաջին անգամ ներդրվել է ջրծաղիկի դեմ պատվաստումը Այսօր, 10:42 Նոր նշանակումներ՝ Մայր Աթոռում Այսօր, 10:28 Արտակարգ դեպք՝ մետրոյում, քաղաքացին ներսից միացրել է արգելակման ազդանշանը, գնացքը կանգնել է Այսօր, 10:24 Մենք իրավունք չունենք մոռանալու պատմությունը, մենք իրավունք չունենք թույլ տալու, որ այն խեղաթյուրվի. Գագիկ Ծառուկյան Այսօր, 10:22 Barerar.am հարթակի նախաձեռնությանը միանում են հանրահայտ մարդիկ Այսօր, 10:17 Վարորդներն անվճար են տեղափոխում քաղաքացիներին, 100 դրամներից հրաժարվում են. շարունակվում է տրանսպորտի թանկացման դեմ բոյկոտը Այսօր, 09:59 LIVE. Շարունակվում է տրանսպորտի թանկացման դեմ բոյկոտը Այսօր, 09:56 Հիմնանորոգվել է Մ-8, Վանաձոր - Դիլիջան ավտոճանապարհի մի հատվածը Այսօր, 09:52 Փրկարարներն արգելափակումից դուրս են բերել 10 ավտոմեքենա Այսօր, 09:49 Էլեկտրաէներգիայի անջատումներ՝ Երևանում և մարզերում Այսօր, 09:47 ՆԳ նախարարն ու Չեխիայի դեսպանը պատրաստակամություն են հայտնել շարունակել ու ընդլայնել համագործակցությունը Այսօր, 09:44 Ս. Մակաբայեցիների` Եղիազար քահանայի, Շամունայի և նրա յոթ որդիների հիշատակության օրն է Այսօր, 09:40 «Սահմանազատման» շրջանակներում իշխանությունը Տավուշում ապատեղեկատվության մեծ դոզա է ներարկում․ Աբրահամյան Այսօր, 09:38 Փաշինյանը տիկնոջ հետ փետրվարի 3-7-ը կգտնվի ԱՄՆ-ում Այսօր, 09:29 Կան փակ ավտոճանապարհներ 02/02/2025 20:19 Ժողովրդի պահանջը մնում է նույնը՝ մեկ ուղևորության համար 100 դրամ. վաղվանից բոյկոտը ստանալու է մեծ ծավալներ. Հայկ Մարության (տեսանյութ) 02/02/2025 18:59 Երևանի դպրոցներից մեկում թուրքական քարոզչություն է անցկացվել Կարո Փայլանի մասնակցությամբ. Yerkir.am 02/02/2025 16:51 Զանգեզուրի պղնձամոլիբդենային կոմբինատի աշխատակիցները քվեարկություն են նախաձեռնել գործադուլին աջակցելու վերաբերյալ 02/02/2025 16:34 «Մտահոգիչ է». Ղարիբ Բաբայանի նկատմամբ իրականացվող քրեական հետապնդման վերաբերյալ ՄԻՊ-ը պարզաբանումներ կպահանջի իրավասու մարմիններից 02/02/2025 16:10 Զանգեզուրի պղնձամոլիբդենային կոմբինատի մի քանի արտադրամասերում աշխատանքը կանգնած է 02/02/2025 15:10 Ջերմաստիճանը կբարձրանա 3-5 աստիճանով, բայց տեղումներ կլինեն 02/02/2025 13:38 «Նա Հայաստանը տարել է դեպի կործանում, հանձնել է հայկական հողերը». Վարդան Օսկանյանը ամերիկահայերին կոչ է անում չհանդիպել Նիկոլ Փաշինյանին 02/02/2025 13:07 Արարատի մարզի տներից մեկում հայտնաբերվել է 6 ամսական երեխայի դի 02/02/2025 12:20 Զանգեզուրի պղնձամոլիբդենային կոմբինատի աշխատողները շարունակում են գործադուլը (տեսանյութ) 02/02/2025 11:48 Ղարիբ Բաբայանի դեպքով բոլորին հստակ ուղերձ իջեցվեց, որ այսուհետ չի հանդուրժվելու Ադրբեջանի ու Թուրքիայի նկատմամբ սուր խոսքը. ԱԱԾ նախկին տնօրեն 02/02/2025 11:35 Երևանում փրկարարները կանխել են 65-ամյա քաղաքացու ինքնասպանության փորձը 02/02/2025 10:40 Հայաստանում գնալով փորձելու են արգելել բոլոր այն գործողությունները, որոնք հակասում են Թուրքիային ու Ադրբեջանին. դիմադրել է պետք. Վարուժան Գեղամյան 02/02/2025 10:25 Փրկարարներն արգելափակումից դուրս են բերել 13 ավտոմեքենա, 30 քաղաքացու ցուցաբերել օգնություն 02/02/2025 10:14 Բոլորը գիտեն, թե ով ով է, ինչ ճանապարհ է անցել ու ինչի շնորհիվ ուր է հասել. Ալեն Սիմոնյան 02/02/2025 10:06 ՀՀ տարածքում կան փակ ավտոճանապարհներ, Լարսը բաց է 02/02/2025 01:55 Դատարանը մերժեց կալանքի միջնորդությունը․ Քաղաքացիները ծափողջույններով դիմավորեցին ազատ արձակված Ղարիբ Բաբայանին (Տեսանյութ) 02/02/2025 01:32 «Դժվար է իրավական առումով մեկնաբանել մի բան, որն իրավունքի հետ որևէ աղերս և կապ չունի»․ Ղարիբ Բաբայանի գործով դատական նիստն ավարտվեց (Տեսանյութ) 01/02/2025 23:57 Քննչական կոմիտեի տեքստը Հանրապետության հրապարակից տեսանյութի վերաբերյալ ամբողջությամբ անօրինական պրակտիկայի մասին է․ Դեռ մարդուն էլ ապօրինաբար կալանքի են տանում․ Թաթոյան 01/02/2025 23:46 Թող ոչ ոք հեքիաթներ չպատմի, թե դրանք Իրանի քաղաքացիներ էին․ Ղարիբ Բաբայանին դատելու փոխարեն, թող տեսանյութում երևացող ադրբեջանցիների դեմ քրեական հետապնդում սկսեն․ Արտակ Բեգլարյան 01/02/2025 23:25 Սկանդալային ձայնագրություն «Իմնեմնիմի»-ի գործով. «Հակակրանք ունեմ, ուզում եմ դատեմ». դատախազ Հայկ Հարությունյան 01/02/2025 22:06 Հայ մարդուն ուզում են կալանավորել, որ ձայն է բարձրացրել, թե մեր երկրում ադրբեջանցիները անարգել շրջում ու հայի արժանապատվությունը վիրավորող երգեր են երգում․ Վարուժան Գեղամյան 01/02/2025 21:37 Քաղաքական ուժերին, քաղհասարակությանը կոչ ենք անում արտահայտել դիրքորոշում․ Իրավապաշտպանները՝ ադրբեջանցիների դեմ անհանդուրժողականություն հրահրելու մեղադրանքով արցախցի գիտնականին կալանքի տանելու մասին 01/02/2025 21:17 Ծանոթացեք քաղաքապետարանի աշխատավարձերի սանդղակին 01/02/2025 20:51 «Որ ժամանակին սպառնալիքներ հնչեցնողների հետևից գնային, գուցե այսօր այս դեպքը տեղի չունենար»․ Գառնիկ Դանիելյանը՝ իր մեքենան հրկիզելու փորձի մասին 01/02/2025 20:31 Հանրապետության հրապարակում նկարահանված տեսանյութը տարածողին ձերբակալել են՝ մեղադրելով «ատելություն, խտրականություն, անհանդուրժողականություն և թշնամանք հրահրելու» մեջ 01/02/2025 19:58 Մեր նկատմամբ իրականացվում է էթնիկ ինքնության ոչնչացման ծրագիր․ եթե պատիվ ու արժանապատվություն ունենք, պետք է ազատվենք այս խայտառակությունից․ Իշխան Սաղաթելյան 01/02/2025 19:33 Նիկոլ Փաշինյանը պայքարում է Հայաստանի Հանրապետության պետական և ազգային խորհրդանիշների դեմ․ Արմեն Աշոտյան 01/02/2025 19:06 1-ին տիպի դիաբետ․ Ովքեր են ռիսկի խմբում 01/02/2025 18:46 Պակիստանի վարչապետը Բելառուս է այցելելու, այսօր զրուցել է Լուկաշենկոյի հետ 01/02/2025 18:27 Հայ հոգևորականի սպանություն է տեղի ունեցել Լիբանանում․ նախնական տեղեկություններով՝ ավազակային հարձակման զոհ է դարձել 01/02/2025 18:12 Զանգեզուրի պղնձամոլիբդենային կոմբինատի աշխատակիցները շարունակում են գործադուլը․ պահանջներն անփոփոխ են 01/02/2025 18:00 Թալանել, ապա փորձել են այրել պատգամավոր Գառնիկ Դանիելյանի մեքենան. «Հրապարակ» (Տեսանյութ) 01/02/2025 17:43 Նիկոլը խոստովանեց, որ «Խաղաղության խաչմերուկը» իրականում պարտության փակուղի է․ Արմեն Աշոտյան 01/02/2025 17:32 Դիզվառելիք տեղափոխող բեռնատար է շրջվել Երևան-Գյումրի ավտոճանապարհին 01/02/2025 17:16 Իսրայելն այսօր 183 պաղեստինցու է ազատ արձակել 01/02/2025 16:57 Մահացել է Գերմանիայի նախկին նախագահ Հորսթ Քյոլերը 01/02/2025 16:41 «Քաղաքացիները իրենց մասնակցությունն են ունենում ապագա տասնամյակներում զարգացած հանրային տրանսպորտ ունենալու գործում»․ Ավագանու ՔՊ խմբակցության ղեկավար 01/02/2025 16:25 «Խորապես վիրավորում եք ﬔզ՝ որպես ցեղասպանությունը վերապրածների ժառանգների և աղավաղում եք պատմական իրականությունը»․ Բելգիայի հայերը՝ Փաշինյանին 01/02/2025 16:10 Քաղաքապետարանի վարչական աշխատողներին հրահանգել են երթևեկել տրանսպորտով և ընդդիմանալ բոյկոտին․ «Հայաքվե» 01/02/2025 15:57 Հայկական գինին իր որակով կարող է արժանի տեղ զբաղեցնել համաշխարհային շուկայում. Գևորգ Պապոյան 01/02/2025 15:49 Փետրվարի 6-ին սպասվում է թույլ ձյուն 01/02/2025 15:25 Ջերմուկում այսօր գեղեցիկ շոու է լինելու. Արայիկ Հարությունյան 01/02/2025 15:12 Քաղաքացիները շարունակում են 100 դրամ վճարել տրանսպորտի համար (Տեսանյութ) 01/02/2025 15:05 Շատ եմ ուզում, որ մարդիկ ոտքի կանգնեն ու Փաշինյանի հրաժարականը պահանջեն. նա բացահայտ թշնամական քարոզչություն է իրականացնում. Ժաննա Ալեքսանյան (Տեսանյութ) 01/02/2025 14:46 ԶՊՄԿ-ի ղեկավարությունն արդեն անցել է ահաբեկչական մեթոդների, մեզ սպառնում են անընդհատ․ աշխատակից 01/02/2025 14:42 Ողբերգական ավտովթար՝ Գեղարքունիքի մարզում. բժիշկներին չի հաջողվել փրկել 20-ամյա ուղևորի կյանքը 01/02/2025 14:38 Փաշինյանը կնոջ հետ է մեկնել Վաշինգտոն. այսօր Աննա Հակոբյանի ծննդյան օրն է (Տեսանյութ) 01/02/2025 14:24 Մեր բանակի ատամները թափվելու են, քանի սրանք իշխանության են. Գեղամ Մանուկյան (Տեսանյութ) 01/02/2025 14:11 Հայերի հասցեին սեռական բնույթի հայհոյանքներ հնչեցրած տրանսգենդեր «Ռիժուլյա»-ն կալանավորվել է 01/02/2025 13:44 Հայաստանում կանցկացվի Դատավորների եվրոպական միության ամենամյա ժողովը 01/02/2025 13:26 Սյունիքում երիտասարդներին մոտիվացրել են, որ դառնան պարեկ (տեսանյութ) 01/02/2025 13:00 «Ժպտալով վճարում ենք 100 դրամ». Հայկ Մարությանը շարունակում է տրանսպորտի թանկացման դեմ ակցիան (տեսանյութ) 01/02/2025 12:35 Ռուբեն Վարդանյանն այն մարդն է, որից ամենաշատն են վախենում. Ալիևին անհրաժեշտ է այս պատմական դատավարությունը՝ անկախ Լեռնային Ղարաբաղի էջը շրջելու համար. Le Parisien 01/02/2025 12:26 Ծանրորդ Սամվել Գասպարյանը նշանակվել է Հայաստանի ծանրամարտի ֆեդերացիայի գլխավոր քարտուղար 01/02/2025 12:15 Հանրապետության հրապարակից աղմկահարույց տեսանյութը հրապարակողի մասով ԱԱԾ-ն հաղորդում է ներկայացրել Քննչական կոմիտե 01/02/2025 12:04 Ավագանու անդամներն ու քաղաքացիները շարունակում են անվճար երթևեկել տրանսպորտով՝ բոյկոտելով թանկացումը 01/02/2025 11:42 Լիտվան պատրաստակամ է աջակցել ՀՀ-ին ԵՄ-ի հետ վիզաների ազատականացման երկխոսության գործընթացում